ALLES > A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - V - W - X - Z

AOS - AIS

(17-04-2007)

SYNONIEMEN van AOS of AIS

Androgen Insensitivity Syndrome (AIS)
Reifenstein Syndroom (partiële vorm)
Testiculair Feminisatie Syndroom (TFM)
Androgen Receptor Deficiëntie (AR Deficiëntie)
Dihydrotestosteron Receptor Deficiëntie (DHTR Deficiëntie)
Syndroom van Morris
Androgeen insensitiviteitssyndroom

WAT is AOS of AIS

Androgeen Ongevoeligheid Syndroom = ongevoelig voor androgenen: mannelijke geslachtshormonen.

Tot de achtste week van de zwangerschap ontwikkelen mannelijke en vrouwelijke embryo's zich identiek. Vanaf de achtste week gaan de foetussen met een X en een Y chromosoom veel androgenen produceren en worden jongetjes. Embryo's met twee X-chromosomen produceren veel minder androgenen en worden meisjes.

Een foetus met AOS heeft het XY mannelijk chromosomaal patroon, zijn testes produceren normale hoeveelheden androgenen, maar door een chromosomale afwijking op zijn X chromosoom (mutatie in AR gen: androgeen receptor gen) is hij ongevoelig voor die androgenen en ontwikkelt de foetus zich tot een vrouwelijke baby. Dit echter zonder baarmoeder of ovaria maar met 2 kleine testes (gonaden) in de buikholte.

Vrouwen met AOS hebben dus een XY chromosomaal patroon, zijn dus in oorsprong mannelijke foetussen en zouden zonder die androgeen ongevoeligheid als mannen zijn geboren

AOS is een zeldzame aandoening: vermoedelijk 1/25.000 mannelijke geboortes. Er bestaan ook gedeeltelijke AOS waarbij er nog een gedeeltelijke gevoeligheid is voor androgenen. Afhankelijk van de graad van die gevoeligheid zijn er ook verschillende vormen van ontwikkeling van de geslachtsorganen.

OVERERVING AOS of AIS

• In 70% van de gevallen is AOS een X-gebonden recessieve aandoening. (dit wil zeggen dat vrouwen met XX-chromosomen en een gemuteerd gen (androgeen receptor gen) op een van hun X chromosomen hebben 50 procent kans hebben dat ze hun defecte X-chromosoom doorgeven aan hun kinderen. Bij een XY-kind zal dan AOS ontstaan, een XX-kind zal dan een nieuwe draagster zijn.
  
• Bij 30% is de oorzaak een spontane verandering (mutatie) in het begin van de zwangerschap. Hier zal AOS niet elders in de familie voorkomen gezien de vrouw met AOS onvruchtbaar is.

Dus bij combinatie:
1 kans op 4: X X (+ AOS gen) = meisje / draagster
1 kans op 4: X (+ AOS gen) Y = meisje met AOS
1 kans op 4: XX = meisje / geen draagster
1 kans op 4: XY = jongen / normaal

SYMPTOMEN AOS of AIS

Androgenen worden zowel door mannen, maar ook door vrouwen in veel mindere mate aangemaakt. Maar zelfs die kleine hoeveelheid androgenen hebben een belangrijke invloed op het lichaam: de kleur en vorm van de tepels, zorgen ervoor dat vrouwen oksel- en schaamhaar hebben, zijn verantwoordelijk voor jeugdpuistjes en hebben invloed op transpiratiegeur. Gezien vrouwen met AOS een androgeen ongevoeligheid hebben gaat de invloed van die kleine hoeveelheid androgenen ook verloren.

Men ziet ook dat in tegenstelling met de androgene ongevoeligheid er een overgevoeligheid is aan oestrogenen vandaar het echt vrouwelijk uitzicht en de soms grote borsten.

• Normaal vrouwelijk uitzicht met dikwijls grotere gestalte
  
• Normale of tot zelfs grote borsten maar met juvenile lichtgekleurde tepels
  
• Normale uitwendige vrouwelijke genitalia : kleine schaamlippen, clitoris en vagina ingang maar heel dikwijls een ondiepe blind eindigende vagina.
  
• De pubertaire ontwikkeling gebeurt spontaan met normale groeispurt maar er komen geen menses.
  
• Geen okselbeharing en weinig of geen schaamhaar (= androgeen effect)
  
• Geen acne; (= androgeen effect)
  
• Geen transpiratiegeur (= androgeen effect)
  
• Er zijn geen ovaria maar mannelijke gonaden(of testes.)
  
• Er is altijd sprake van onvruchtbaarheid.

 

DIAGNOSE AOS of AIS

Soms is reeds bij de geboorte onduidelijke geslachtsbepaling of worden gezwelletjes uit de lies bij baby's weggenomen die dan testes blijken te zijn, maar dikwijls wordt de diagnose pas gesteld wanneer een meisje in de puberteit geen menses krijgt.

• Labo: normale hoeveelheden van testosteron en DHT.
  
• Op echo of CT: de afwezigheid van een baarmoeder en ovaria met integendeel de aanwezigheid van gonaden.
  
• Door chromosomaal onderzoek (XY patroon) kan de diagnose met zekerheid gesteld worden.

 

BEHANDELING AOS of AIS

De behandeling bestaat eerst uit de lichamelijke behandeling waarbij men zorgt dat AOS vrouwen als normale vrouwen lichamelijk kunnen functioneren en ten tweede en zeker niet minder belangrijk uit psychische begeleiding.

• Bij complete AOS kunnen de gonaden (testes) van jonge AOS vrouwen na de puberteit verwijderd worden omwille van het gevaar voor ontaarding. Er wordt gewacht tot na de puberteit om de normale puberteitsontwikkeling spontaan te laten gebeuren (door productie van oestrogenen door de aromatisatie van de hoge testosterone titers in vet weefsel en door kleine productie van oestrogenen door testes)
  
• Een hormoonbehandeling kan helpen bij het in stand houden van de vrouwelijke eigenschappen na wegname van de gonaden. Er worden enkel doorlopend oestrogenen gegeven en geen progestagenen gezien het ontbreken van een baarmoeder. Ook moeten de oestrogenen voldoende hoog gedoseerd worden om osteoporose of vapeurs te voorkomen. Een botdensiometrie om de 5 jaar is aangewezen.
  
• Door dilatatietechnieken of een operatie kan de vagina dieper gemaakt worden.

 

PSYCHISCHE PROBLEMATIEK AOS of AIS

Gezien de zeldzaamheid is het ook in de medisch wereld een niet echt goed gekende aandoening. Vooraleer de diagnose wordt gesteld zijn er reeds dikwijls hormonale behandelingen gebeurd zonder natuurlijk enig effect. Nadien volgt dan een rij technische onderzoekingen waarna ze te horen krijgen dat ze eigenlijk wel "mannen" zijn en dit in een zeer kwetsbare levensfase: de puberteit.

 

Niets is echter minder waar:

• De meerderheid van de vrouwen met AOS zien er volledig vrouwelijk uit, voelen zich volledig vrouwelijk en hebben een heteroseksuele partner keuze.
  
• Vanuit een minder goede voorlichting en informatie kunnen vrouwen met AOS echter twijfel over hun eigen lichaam en vrouwelijkheid ontwikkelen.
  
• Vandaar het belang dat er moet gehecht worden aan correcte informatie over hun gender identiteit (= vrouw zijn)
  
• Ook de andere gezinsleden worden beter betrokken en hebben nood aan correcte informatie.
  
• Een goede begeleiding door een psycholoog ervaren (?) met die materie is noodzakelijk.
  
• Ook contact met andere vrouwen met AOS individueel of AOS hulpgroepen kan veel betekenen. (www.aisnederland.nl). Het gevoel van een "rariteit" te zijn of heel alleen in de wereld te zijn met die aandoening wordt hierdoor weggenomen.
  
• Seksualiteit is voor vrouwen met AOS net zo normaal en belangrijk als voor andere mensen.

 

VOORLICHTING ANDROGEEN ONGEVOELIGHEID

Genetisch advies is hier zeer belangrijk over de mogelijkse draagsters bij de zussen of de kans op een tweede baby met AOS

 

INTERESSANTE LINKS

www.aissg.org
www.aisnederland.nl

---

---