ALLES > A - B - C - D - E - F - G - H - I - J - K - L - M - N - O - P - R - S - T - U - V - W - X - Z

HEMOCHROMATOSE
(HFE : gen gerelateerde primaire hemochromatose)

(21-10-2006)

WAT IS HEMOCHROMATOSE

• Hemochromatose is een autosomaal recessieve aandoening met een frequentie van ongeveer 1/200 - 1/400 . 1/10 van de bevolking is drager.
  
• Hemochromatose is een erfelijk ziekte van het ijzermetabolisme waarbij het lichaam dus te veel ijzer uit de voeding opneemt. Het lichaam heeft geen mogelijkheid om dit overtollig ijzer af te voeren.
  
• Na een aantal jaren stapelt deze hoge hoeveelheid ijzer zich op in de organen (lever, hart, de pancreas, de schildklier, huid en andere) met orgaanschade tot gevolg.
  
• Deze orgaanschade vertolkt zich in levercirrose, leverkanker, hartzwakte door neerslag van Fe in de hartspier, gewrichtsontsteking tot gewichtsdestructie, diabetes (neerslag in pancreas), bruingrijze huidverkleuring, chronische vermoeidheid, impotentie, onvruchtbaarheid, vroege menopauze, en uiteindelijk indien niet behandeld tot een combinatie van deze ziektes met vroegtijdig overlijden.
  
• Aangezien de lever de belangrijkste plaats is waar de voorraad lichaamsijzer wordt opgeslagen is dit ook het eerste orgaan dat aangetast wordt door de grote Fe voorraad.
  
• De diagnose wordt gesteld door middel van bloedonderzoek. Daarnaast is genetisch onderzoek mogelijk.
  
• Als hemochromatose wordt aangetoond is het verstandig om ook onderzoek bij de familie, met name broers en zusters (kinderen na hun 18e levensjaar), te verrichten, zodat de diagnose gesteld kan worden voordat er klachten zijn.
  
• Naast de primaire (of genetische) vorm van hemochromatose is er nog een secondaire vorm, namelijk een verhoogd ijzergehalte verworven door inname van enorme hoeveelheden ijzersupplementen (in voeding of ijzerpillen bijvoorbeeld) of veelvuldige bloedtransfusies. Ook overmatig gebruik van alcohol en vitamine C (verhogen de absorptie van ijzer uit de voeding) kunnen tot ijzerstapeling leiden. Bepaalde vormen van bloedarmoede veroorzaken eveneens hemochromatose.

SYMPTOMEN HEMOCHROMATOSE

• Meestal krijgen patiënten slechts laattijdig klachten. Mannen na hun 40° en vrouwen na hun 50° door het maandelijkse bloedverlies en zo Fe verlies door menses en zwangerschappen.
  
• De symptomen zijn in het begin zeer vaag: vermoeidheid, pijnlijke gewrichten, vage buikpijn, hartfalen met kort van adem, impotentie, libidoverlies, vroegtijdige menopauze, bruinere huid tint, ... en worden later duidelijker naargelang het orgaan dat het meest aangetast is (zie hierboven).
  
• De diagnose wordt gesteld door middel van een bloedonderzoek: verhoogd serumijzer, ferritine transferrine saturatie (> 52% voor de vrouw en meer dan 62% voor de man)
  
• En soms ook verhoogde leverenzymen .
  
• Aangevuld met een DNA gen onderzoek.
  
• In uitzonderlijke gevallen kan een leverbiopsie noodzakelijk zijn.

BEHANDELING HEMOCHROMATOSE

• Het overtollige ijzer in het lichaam kan verwijderd worden door aderlatingen: wekelijkse (of soms twee wekelijks, afhankelijk van het initieel ferritine gehalte). De behandeling duurt zo lang het hematocriet hoger is dan 35 (of een hemoglobine van 10) vóór elke behandeling, het ferritine lager is dan 50 ng/ml. en een ijzerverzadiging beneden de 50%.
  
• Deze aderlatingen moeten meestal 6 tot 24 maanden volgehouden worden.
  
• Na de ontijzering moet de behandeling blijven doorgaan à rato van 3 tot 8 behandelingen per jaar voor de rest van uw leven en moet het ferritine lager blijven dan 20-50 ng/ml en de verzadigingsgraad beneden de 50 %.
  
• Na iedere aderlating worden nieuwe rode bloedcellen vlot aangemaakt in het beenmerg en hiervoor wordt het in het lichaam opgeslagen ijzer, als noodzakelijke grondstof hiervoor, gebruikt. Na verloop van tijd zal al het overtollige ijzer uit het lichaam verwijderd zijn, al kan dat soms jaren duren. Door deze therapie wordt verdere orgaanbeschadiging door ijzer voorkomen.
  
• Per aderlating (ongeveer 500 gr bloed) vermindert het ijzergehalte met ongeveer 200 tot 250 milligram en daalt het ferritinepeil gemiddeld met ongeveer 20 tot 25 punten.
  
• Hoe eerder met de behandeling wordt begonnen, hoe minder schade er kan optreden.
  
• Hemochromatose is niet geneesbaar en daarom moet de patiënt zijn hele verdere leven gevolgd en behandeld worden.
  
• Indien de patiënt vroegtijdig wordt behandeld is er een normale levensverwachting.
  
• Dieet: neem nooit ijzerpillen of supplementen die ijzer bevatten. Het is belangrijk om de labels van bereide voeding te controleren omdat heel wat producten met ijzer verrijkt worden. Probeer een ijzerarme voeding te volgen (zie ijzertekort).
  

DNA (HFE) TEST

• De oorzaak van hemochromatose is de aanwezigheid van een defect in beide kopies van het normale hemochromatose gen, het HFE-gen, dat de patiënt van zijn ouders heeft geërfd (van elke ouder één).
  
• Een specifieke mutatie in het HFE gen wordt teruggevonden bij de meerderheid van de hemochromatose patiënten: ongeveer 80% van alle patiënten zijn homozygoot voor de mutatie C282Y. Er is eveneens een andere mutatie beschreven, namelijk H63D. Deze H63D mutatie is frequent in de normale bevolking en wordt als een polymorfisme beschouwd. Echter, men vindt ze vaak terug bij patiënten die heterozygoot zijn voor de C282Y mutatie. De combinatie C282Y/H63D in een patiënt veroorzaakt dus ook hemochromatose, maar met een penetrantie van 0.5-1 % d.w.z. dit genotype leidt slechts in 1/100 tot 1/200 van de gevallen tot klinische symptomen van hemochromatose.
  
• Belangrijk is dat bij sommige dragers of zelfs patiënten zonder deze mutaties de aandoening toch klinisch werd vastgesteld en men neemt aan dat het defect zich dan elders bevindt.

Ter aanvulling van de biochemische test kunt u de DNA genetische test laten uitvoeren. Wanneer een patiënt heterozygoot is voor de C282Y mutatie, wordt ook voor de H63D mutatie getest.

Wat kan deze test aantonen:

• Dat u drager bent van een mutatie voor hemochromatose (heterozygoot). Hemochromatose is een recessieve aandoening en in de regel zijn de dragers van een recessieve aandoening "normaal". Maar ook bij deze heterozygoten zijn de ijzerconcentraties in het bloed hoger dan het gemiddelde. Dus, bij hemochromatose hebben de dragers een verhoogd risico (5%) voor een opname van te veel ijzer, maar hebben geen symptomen en worden niet ziek.
  
• Dat u homozygoot bent voor hemochromatose. Zelfs al heeft u geen symptomen voor hemochromatose, geen hoog serum ijzer, enz..., maar heeft u de 2 mutaties voor hemochromatose, dan heeft u een zeer hoge kans om de ziekte in de toekomst te ontwikkelen.
  
• Dat de diagnose van hemochromatose op basis van de symptomen en op basis van het serum Fe en Fe saturatie bevestigd wordt.
  
• Dat elke bloedverwant (niet alleen de naaste familie) van de patiënt beter getest wordt.

Enkele erfelijkheidsregels:
H=mutatie   0=geen mutatie   HH=homozygoot   H0=heterozygoot

• Moeder en vader allebei geen drager (00): geen enkele van de kinderen is drager of heeft hemochromatose.
  
  

  moeder en vader allebei geen drager		vader
  		0	0
  moeder	0	00	00
  	0	00	00

  
  
• Moeder of vader is drager (H0): 2 van de 4 kinderen zijn statistisch drager.
  
  

  moeder of vader drager		vader
  		H0	0
  moeder	0	H0	00
  	0	H0	00

  
  
  
• Moeder en vader zijn allebei drager (H0): 1 kind heeft hemochromatose (HH) / 2 zijn drager (H0) en 1 is noch drager noch heeft hemochromatose
  
  

  moeder en vader allebei drager		vader
  		H	0
  moeder	H	HH	H0
  	0	H0	00

  
  
  
• Moeder of vader heeft hemochromatose (HH), de ander is geen drager (00): de kinderen zijn allen drager maar niemand heeft hemochromatose
  
  

  moeder of vader hemochromotose, de ander is geen drager		vader
  		0	0
  moeder	H	H0	H0
  	H	H0	H0

  
  
  
• Moeder of vader heeft hemochromatose (HH), de ander is drager (H0): 2 kinderen zijn drager / 2 hebben hemochromatose
  
  

  moeder of vader hemochromatose, de ander is drager		vader
  		H	0
  moeder	H	HH	H0
  	H	HH	H0

  
  

 

SURFTIP:

Hemochromatose

---

---